Transtorno hereditário, autossômico e dominante (com freqüência alta de mutações espontâneas) apresentando mudanças desenvolvidas no
sistema nervoso,
músculos, ossos e
pele, marcadamente nos
tecidos derivados da
CRISTA NEURAL embrionária. Múltiplas lesões hiperpigmentárias da
pele e tumores subcutâneos são a marca registrada desta
doença.
Neoplasias do sistema nervoso central e periférico ocorrem freqüentemente, especialmente, o
GLIOMA DO NERVO ÓPTICO e
NEUROFIBROSSARCOMA. A NF1 é causada por mutações que inativam o gene NF1 (GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1) no cromossomo 17q. A
incidência de dificuldade no aprendizado também é elevada nessa condição. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Há uma sobreposição das características clínicas com a
SÍNDROME DE NOONAN em uma
síndrome denominada
síndrome da neurofibromatose-Noonan. Os produtos do gene tanto PTPN11 como NF1 estão envolvidos na via
TRANSDUÇÃO DE SINAL do Ras (PROTEÍNAS RAS).